肌肉疾病的研究目前已經成為N科學中最活躍的領域之一，這是因為分子生物學、免疫學和生物化學的進展，對肌病的分子缺陷，發病機制有所了解。

從解剖方面來說，肌肉組織不屬于神經系統，可是肌肉是機體在中樞神經系統調節下，適應和改造客觀世界不可缺少的效應器官之一。而且，每一肌肉的收縮，又 直接通過運動神經的支配而進行，因引，肌肉疾病是肌肉本身和神經肌肉接頭（實觸）處，由于遺傳因素，內分泌代謝，炎癥，中毒，及病毒感染及免疫、微量元素 等原因所致的一組疾病。

　　肌肉本身的疾病，系由肌纖維化學成分改變，代謝障礙，不明原因等引起的肌纖維變性，萎縮。近幾年來，有人認為 肌肉本身的病變亦可能起源于神經源性，引起肌肉生化代謝的改變，或由于遺傳基因的突變引起某些相應酶系統的合成障礙，繼發于這些特殊酶系統的紊亂發生肌肉 的變性、萎縮、無力。少數病人伴有肥胖。這類病人在疾病的進展期常有肌肉代謝的酶系統異常，特別是糖代謝。

　　近幾年來文獻報道，肌病的發病機制與免疫因素有關，常見的肌肉疾病，如重肌無力，肌力綜合證，突發性肌肉，皮膚炎等的發病均有免疫能力參與。

　　無論何種原因引起的肌病，基臨床表現不外乎肌無力或肌強真，肌肉萎縮，假性肥大，肌肉疼痛等。但在某些神經源性疾病中，亦可出現上述共同的相似癥狀致使診斷發生困難，因引，簽別神經源性肌肉損害和肌源性損害，具有重要的臨床實踐意義。